En el Día Mundial de las EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes o raras), el periodista Jorge Gómez realizó una nota en los estudios de “Voces de la Ciudad” con Matías Pérez, vecino necochense que desde hace cuatro años padece Neuropatía Óptica de Leber, una enfermedad rara que se da cada 50 mil personas, la cual le afecta la visión central de ambos ojos y solo ve de manera lateral.
El último día de febrero se conmemora precisamente este tipo de enfermedades sobre las que aún hay más incertidumbres que certezas y sobre las cuales quienes las padecen y sus familiares buscan concientizar y visibilizar.
Ese es el caso de Matías Pérez, necochense de 38 años a quien su vida le cambió casi por completo hace cuatro años. “Estamos acostumbrados a ver y hablar de las enfermedades más comunes, y en este caso las raras desde 2008 tienen su Día, a partir del 29 de febrero, que es un día raro”, contextualizó. Las EPOF se presentan en una década unas 2 mil personas o menos, existen más de 6 mil enfermedades raras, el 80% son de origen genético y a una gran mayoría se las considera graves, sin un tratamiento adecuado o efectivo.
A nivel personal, Pérez relató que “en mi caso tengo una neuropatía óptica, que se llama Neuropatía Óptica de Leber, que afecta a una de cada 50 mil personas, es hereditaria y afecta a la visión central. Yo veo todo nublado y solamente veo por la parte periférica de los ojos… del centro nada, afecta el nervio óptico y por lo tanto no hay tratamiento. Hace cuatro años que lo tengo, actualmente tengo 38 años, tengo mi esposa y una nena de 9 años. En su momento tuve una baja del sistema inmunológico por una alergia y hay predisposición genética, entonces esta enfermedad afecta primero a un ojo y a los pocos meses al siguiente. Es una enfermedad mitocondrial, la célula pasa de la madre a los hijos varones”.
Matías señaló que actualmente “tengo un tratamiento hace seis meses que en realidad es un ensayo clínico que se realiza a nivel mundial, que es una medicación que se llama idebenona, de la cual se toman 900 miligramos diarios y es a largo plazo, más o menos a dos o tres años, pero como toda enfermedad de estas raras, hay estudios por todo el mundo pero poca información”, e incluso, reveló que “hay tan pocos especialistas en esto que a veces el paciente tiene más información que el profesional”.
A partir de ello, narró Matías que “mi vida cambió totalmente, pero gracias a Dios me muevo de manera normal, sabiendo mis limitaciones, pero puedo hacer vida cotidiana normal. Tengo la esperanza de que el día de mañana pueda volver a ver, eso me lleva adelante”, y señaló que tuvo que dejar de trabajar: “Atendía en una casa de computación, pero después de eso tuve que cerrar y a partir de ahí tuve que tramitar el certificado de Discapacidad, que tengo en este momento porque no pude seguir trabajando”.
Pero la incertidumbre y las injusticias no terminan ahí. “Mi esposa es empleada municipal y tiene la obra social IOMA, pero otra de las problemáticas que tienen las personas con estas enfermedades raras es que las obras sociales no te cubren los tratamientos y uno de los principales problemas es que se tardan meses y a veces hasta años en tener un diagnóstico”, apuntó.
Por ello, afirmó Pérez que “actualmente buscamos que se tome conciencia… si hacemos una encuesta creo que muy pocas personas sabrían de estas enfermedades poco frecuentes que hay, y la idea es que las personas que puedan tener una enfermedad y no lo saben busquen su diagnóstico, aunque es un proceso largo, porque también tienen derechos a través de la Ley 26.689, la cual no se cumple”.
Es por eso que este 28 de febrero buscan visibilizar y exigir que el Estado Nacional tenga política firme respecto a esta problemática cumpliendo con dicha ley que suscribió y la cual hoy no se cumple. “Me pasó de ir a la obra social y tuve negativas de medicación, estudios y tratamientos. En algunos casos se busca la solución por otro lado, por asociaciones que hay de estas enfermedades, de hecho estoy en una que se llama Asociación Retinas Argentinas, y a través de ellos pude por ejemplo hacer el estudio genético, pero la negativa que te dan las obras sociales no está basada en nada, te dicen que se basan en el programa Médico Obligatorio (PMO), pero la Ley Nacional 26.689 está por encima del PMO, y eso es lo que no sabe una persona que está afectada por una enfermedad de estas”.
El sábado 4 a las 19 brindará una charla gratuita sobre EPOF
Finalmente, Matías insistió en la idea de concientizar y en pos de ello anunció una charla que brindará el próximo sábado 4 de marzo. “En un local de 54 Nº 2831 nos cedieron un espacio para poder dar una charla a las 19, que será sobre la ley de Enfermedades Poco Frecuentes y discapacidad, para los que se quieran acercar, se trata más que nada de concientizar y difundir todo esto. En el país hay alrededor de 3 millones de personas con EPOF”.
